"La colaboración es fundamental para que podamos avanzar en un abordaje integral de las enfermedades raras"

Las enfermedades raras o poco frecuentes son aquellas que tienen una baja prevalencia en la población. Se estima que existen más de 7.000 enfermedades raras, por lo que su incidencia total supera los 300 millones de personas en el mundo, 3 millones en España. Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras o Poco Frecuentes, pacientes, especialistas clínicos e investigadores se han reunido en el Cima Universidad de Navarra para intercambiar experiencias en torno a estas patologías.

“Existen distintos perfiles de afectación, de aceptación y de desarrollo de la enfermedad, que hace que cada persona lo asimile de manera diferente, A pesar del impacto físico y de salud mental afrontamos el día a día con esperanza de que la investigación y la atención clínica mejoren nuestra calidad de vida”, explicó Adrián Elizalde, presidente del Grupo de Enfermedades Raras de Navarra (GERNA).

Durante el encuentro, la Dra. Laura Castañeda, especialista del Servicio de Nefrología de la Clínica Universidad de Navarra y experta en enfermedades renales hereditarias, explicó que “el abordaje de este tipo de enfermedades es mucho más complejo que el de otras patologías, dada la implicación que tiene a nivel global, no solo en el paciente sino también en su familia. Afortunadamente, cada vez contamos con más grupos de trabajo multidisciplinares, conformados por clínicos e investigadores, que aportan una visión integral de la enfermedad”.

Escuchar al paciente
Uno de los mensajes en los que insistieron los participantes a esta reunión divulgativa fue la necesidad de colaboración entre profesionales y pacientes. Como apuntó el Dr. Rubén Hernández, investigador del Grupo de Terapia génica para encefalopatías congénitas del Cima, “es fundamental escuchar al paciente y conocer sus necesidades para poder orientar mejor nuestras líneas de investigación”.

En este sentido, la Dra. Nerea Zabaleta, investigadora del Programa de Terapia Génica para Enfermedades Raras del Cima, recalcó la importancia de reforzar la colaboración con las asociaciones de pacientes. “Nos nutrimos mutuamente. Nosotros podemos ofrecerles una información actualizada de en qué punto está la investigación de su enfermedad y ellos nos aportan su experiencia de primera mano, algo vital para avanzar en el estudio de las enfermedades raras”.