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Francesc Paris, graduado de Farmacia y Nutrición Humana y Dietética de la Universidad de Navarra (promoción 2013) ha descubierto una nueva mutación causante de la Paquioniquia Congénita: una enfermedad rara caracterizada por una hiperqueratosis plantar (aparición de durezas en las palmas de los pies y las manos), y de la que se calcula que existen unos 1.000 pacientes en el mundo, según el portal de información de enfermedades raras y medicamentos huérfanos, OrphaNet. Esta nueva mutación, según explica Paris, "permitirá la realización de un mejor diagnóstico a los pacientes que padecen este tipo de enfermedades, y podrá servir para conocer mejor los mecanismos por los cuales se produce la enfermedad, paso inicial indispensable para el desarrollo de nuevas terapias curativas".

El trabajo, recientemente publicado en la revista Experimental dermatology, una de las publicaciones líderes del sector, lo ha realizado bajo la dirección del profesor José Luis Vizmanos como alumno interno en el departamento de Bioquímica y Genética, y ha contado con la colaboración, en la parte experimental, de Cristina Hurtado (personal técnico del mismo departamento) y de personal clínico de los departamentos de Dermatología de la Clínica Universidad de Navarra y la Universitat Rovira y Virgili. También ha sido seleccionado para los premios Arquímedes del Ministerio de Educación, Cultura y Deporte, cuyos finalistas se conocerán a lo largo de este mes de octubre.

Dos años investigando como alumno interno
Para que esta investigación viera la luz se han necesitado dos años, en los que ha habido momentos críticos, tal y como recuerda Paris: "Hemos tenido días duros, como cuando veíamos secuencias de un pseudogen muy parecido al que buscábamos y tuvimos que utilizar otra estrategia para amplificarlo". Sin embargo, también señala que sido una de las experiencias más gratificantes de su carrera: "agradezco a la universidad la oportunidad que brinda a los alumnos de poder colaborar en los distintos departamentos. Sin duda, he aprendido mucho de la mano de José Luis; me quedo con eso y, lógicamente, con la increíble sensación de ver mi trabajo publicado en la revista Experimental Dermatology". Asimismo, de Cristina Hurtado, coautora del trabajo, destaca "su paciencia, el tiempo dedicado a la investigación y todo lo que le ha enseñado del mundo del laboratorio".