2020-02-27-Noticia-CIMA-GEEP

El Cima y la Clínica Universidad de Navarra han participado en la puesta en marcha del primer Grupo Español para el Estudio de las Porfirias (GEEP). Se trata de una asociación científica multidisciplinar dirigida a apoyar los avances en la prevención, el diagnóstico y el tratamiento de las porfirias.

La Dra. Delia D´Avola, especialista en Hepatología de la Clínica, ha sido elegida coordinadora del GEEP junto con la Dra. Paula Aguilera, especialista en Dermatología del Hospital Clínic de Barcelona. “La variedad de manifestaciones clínicas, muy comunes también en otras patologías, explica que, en ocasiones, las porfirias se confundan con otras patologías, lo que incrementa el retraso diagnóstico. Esta demora repercute de forma muy negativa sobre la calidad de vida de los pacientes”, explica la Dra. D’Avola.

En total, el grupo está formado por once especialistas de distintos centros a nivel nacional, entre ellos, el Dr. Antonio Fontanellas, investigador del Programa de Hepatología del Cima y experto en porfirias. 

Según explica el Dr. Fontanellas, “el auge de la tecnología molecular está permitiendo desarrollar terapias novedosas y más eficaces que combaten específicamente el origen de la enfermedad, y procedimientos que permiten una rápida detección, incluso antes de que aparezcan los síntomas. El GEEP nace con el objetivo de aproximar estas terapias y procedimientos emergentes a los pacientes con el fin último de mejorar su calidad de vida”.

Porfiria aguda intermitente

La porfiria aguda intermitente es una enfermedad genética rara, o huérfana, causada por la incapacidad del hígado para metabolizar los precursores de porfirina. Se presenta en forma de crisis intermitentes dolorosas y puede llegar a provocar importantes daños neurológicos e incluso requerir el trasplante hepático. En estos pacientes las crisis pueden provocarse por algunos medicamentos, dietas estrictas o el estrés prolongado. Sin embargo, el principal factor desencadenante son las hormonas femeninas asociadas al ciclo menstrual. Por tanto, esta porfiria se manifiesta especialmente en mujeres jóvenes con importantes responsabilidades laborales y familiares.

Grupo fundador del GEEP

El GEEP está formado por especialistas en Medicina Interna, Hepatología, Dermatología, Bioquímica, Pediatría, Genética y Urgencias de distintos centros españoles:

• Dr. Rafael Enríquez de Salamanca, catedrático emérito de la Universidad Complutense de Madrid.

• Dra. Delia D’Avola, especialista en Hepatología de la Clínica Universidad de Navarra

• Dra. Paula Aguilera, especialista en Dermatología del Hospital Clinic de Barcelona.

• Dr. Antonio Fontanellas, investigador del Programa de Hepatología del CIMA Universidad de Navarra. Profesor asociado de la Facultad de Medicina de la Universidad de Navarra. 

• Dr. Francisco Javier Castelbón, especialista en Medicina Interna del Hospital 12 de Octubre de Madrid.

• Dr. Salvador García Morillo, coordinador de la Unidad de Enfermedades Raras del Hospital Virgen del Rocío de Sevilla.

• Dr. Jordi To-Figueras, especialista en Bioquímica Clínica del Hospital Clínic de Barcelona y profesor titular de la Universidad de Barcelona. 

• Dr. Juan de Dios García Díaz, especialista de la Unidad de Genética Clínica, Servicio de Medicina Interna del Hospital Universitario Príncipe de Asturias de Alcalá de Henares, en Madrid.

• Dra. Encarna Guillén Navarro, especialista en Pediatría. Genetista Clínica. Sección de Genética Médica. Hospital C. Universitario Virgen de la Arrixaca en Murcia. IMIB-Arrixaca. Universidad de Murcia. CIBERER-ISCIII.

• Dra. Ana María Martínez Virto, coordinadora de Calidad de Urgencias del Hospital de La Paz, en Madrid.

• Dr. Óscar Millet, Group Leader. Precision Medicine and Metabolism Lab. CIC bioGUNE.