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Enfermedades raras. Investigación. Estrategia 2025. Universidad de Navarra

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ESTRATEGIA 2025: UNIVERSIDAD Y SOSTENIBILIDAD

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PRESENTACIÓN

La línea estratégica en Enfermedades raras 2025 de la Universidad realiza un estudio multidisciplinar de las enfermedades poco frecuentes, basado en la experiencia investigadora adquirida en este campo y en la aplicación de nuevas tecnologías y terapias avanzadas.

Contamos con grupos de excelencia en el diagnóstico genético de las enfermedades raras, en el estudio de los mecanismos moleculares y celulares implicados y en el desarrollo de terapias avanzadas, como la terapia génica, para estas enfermedades.

Misión, visión y valores

Nuestra misión es realizar una investigación de excelencia que nos permita comprender el origen de estas enfermedades y diseñar estrategias novedosas para su tratamiento. En definitiva, investigar para curar

Objetivos

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Aportar nuevos conocimientos sobre los mecanismos moleculares implicados en el desarrollo de estas enfermedades.

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Desarrollar nuevos métodos de diagnóstico más rápidos y sensibles.
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Aplicar nuevos tratamientos que den lugar a ensayos clínicos y ayuden a curar o frenar su desarrollo

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La implementación de estas actuaciones tendrá un impacto enormemente positivo en el diagnóstico y tratamiento de estas enfermedades.

¿Quién se beneficia con nuestra labor?

Al menos 300 millones de personas en el mundo padecen una enfermedad rara o poco frecuente. La mayoría de ellas tienen un origen genético y al menos un 70% se manifiestan en la infancia con consecuencias, en muchos casos, devastadoras. Las enfermedades raras se diagnostican, con mucha frecuencia, de forma tardía, y carecen de cura o tratamientos adecuados, por lo que causan gran sufrimiento a pacientes y familias.

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TEMAS DE ESTUDIO

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Enfermedad de Wilson

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Poliquistosis renal

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Hiperoxaluria

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Síndrome de Dravet

Más información

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Porfiria aguda intermitente

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Esclerosis lateral amiotrófica

Más información

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COORDINACIÓN

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COORDINADORA CIENTÍFICA

Dr. Gloria González Aseguinolaza
ggasegui@unav.es
948 194 700 Ext: 814024
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COORDINADOR DE GESTIÓN

Juan Manuel Sáiz Abajo
jsaiz@unav.es
948 194 700 Ext: 815039
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- Dr. Matias Ávila
- Dr. Antonio Fontanellas


​​​​​​- Dra. Mª Cruz Rodríguez Oroz
- Dra. Montse Arrasate


- Dr. Rafael Aldabe
- Dr. Tomás Aragón
- Dra. Puri Fortes Alonso
- Dr. Rubén Hernández


- Dr. Gorka Alkorta
- Dr. José María Argemí
- Dr. Jose Manuel Moreno
- Dra. Ana Patiño
- Dr. Javier Rodríguez
- Dra. Rocío Sanchez-Carpintero


- Jacobo Paredes
- Dr. María José Blanco
- Dr. Elisa Garbayo

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ENTENDER LA CIENCIA

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¿Qué son las porfirias?

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¿Qué es el síndrome de Dravet?

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ODS


Los ODS, adoptados a nivel mundial, trazan hoy el camino para poner fin a la pobreza, proteger el planeta y trabajar por la paz y prosperidad de las personas. 

El proyecto 'Enfermedades Raras' quiere contribuir especialmente a los objetivos "Salud y Bienestar", "Educación de calidad", "Industria, innovación e infraestructuras", "Paz, justicia e instituciones sólidas" y "Alianzas para lograr los objetivos".