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Leer genomas arcaicos, o soñar lo imposible

04/10/2022

Publicado en

Diario de Navarra

Francisco Javier Novo Villaverde |

Catedrático del departamento de Bioquímica y Genética de la Facultad de Ciencias de la Universidad de Navarra

Desde la publicación de la secuencia del genoma humano en 2003 hemos catalogado nuestra diversidad genética con enorme detalle, y hoy en día podemos conocer el origen geográfico de cualquier humano simplemente leyendo su genoma. Lo cual lleva a preguntarse si no podríamos hacer algo similar para profundizar en el árbol de la evolución humana reciente. Sabemos que los humanos anatómicamente modernos compartimos un ancestro común africano con los neandertales, una especie de humanos que vivió fuera de África hasta extinguirse en Europa hace 30.000 años. Pero los restos fósiles no nos dan detalles sobre el momento en que nos separamos ni cual fue nuestra relación con ellos. Si pudiésemos leer los genomas completos de especies arcaicas de humanos, para entender mejor el grado de parentesco que nos une, daríamos un salto espectacular en la comprensión de cómo hemos llegado a ser la especie que somos. Hace veinte años nadie creía que fuera posible obtener genomas a partir de restos con miles de años de antigüedad, porque el ADN de muestras tan antiguas está en muy mal estado. El galardonado ayer con el Premio Nobel en Fisiología o Medicina creyó que se podía hacer, y a base de tesón e ingenio lo consiguió.

Svante Paabo, investigador sueco afincado en Alemania, dio sus primeros pasos con Allan Wilson, pionero en el estudio del ADN mitocondrial humano que propuso la hipótesis de la “Eva mitocondrial”. En 1990 Paabo comenzó a trabajar en la posibilidad de secuenciar ADN de restos humanos arcaicos, y consiguió leer una pequeña región del genoma mitocondrial a partir de un hueso de neandertal con 40.000 años de antigüedad. Esto puso en marcha el campo de la paleogenómica, con el enorme reto de leer el genoma nuclear completo de restos muy antiguos.

Tras años de trabajo incesante, Paabo y su equipo lograron lo imposible, y descubrieron que todos los humanos modernos -excepto los de origen africano- llevamos en nuestros genomas un pequeño porcentaje de variantes genéticas de neandertal. Y esta tecnología nos volvió a asombrar pocos años después, cuando recuperaron secuencias genéticas a partir de una falange encontrada en una cueva de Siberia, y comprobaron que se trataba de una especie emparentada con los neandertales, pero claramente distinta: los denisovanos. Por primera vez, se había identificado una especie por su genoma, más que por sus restos. Y supimos también que los humanos modernos que habitan Asia llevan en sus genes variantes de estos misteriosos habitantes de Asia Central.

Al margen de los avances en el conocimiento de nuestra propia especie que han sido posibles gracias al análisis de genomas arcaicos, la historia del nuevo premiado ilustra muy bien algo que hace el trabajo científico tan fascinante: la posibilidad de soñar lo imposible.