12_5_2_CIMA_La progresión de insuficiencia renal empeora los síntomas de la porfiria aguda intermitente

Científicos del Centro de Investigación Médica Aplicada (CIMA) de la Universidad han demostrado que la progresión de insuficiencia renal causa peor pronóstico en los pacientes con porfiria aguda intermitente. Los resultados del trabajo, realizado en colaboración con expertos del Hospital 12 de Octubre de Madrid, el Hospital Universitario de Canarias y el Instituto Karolinska de Suecia, se han publicado en la revista científica Plos One.

Las porfirias son un grupo de enfermedades metabólicas caracterizadas por una disfunción en la síntesis del hemo, una molécula que está implicada en procesos vitales como la respiración celular y destoxificación  de sustancias. La porfiria aguda intermitente afecta aproximadamente a 5 de cada 100.000 habitantes, y se manifiesta en forma de crisis agudas, con dolor abdominal, náuseas, vómitos, estreñimiento, taquicardia y, en algunos casos, complicaciones neurológicas.

El grupo del CIMA ha demostrado en un modelo animal que alteraciones en la función renal afectan a la ruta de síntesis de hemo en el hígado y constituyen un factor desencadenante de los ataques agudos de porfiria. "Hasta ahora, la hipótesis más extendida era que el tránsito de unas moléculas (porfirinas y precursores del porfirinas) dañaba progresivamente la función del riñón. Los datos obtenidos sugieren que causan un reducido impacto en la función renal. No obstante, la progresión de la insuficiencia renal puede exacerbar la porfiria y aumentar la gravedad de los síntomas en pacientes portadores que hasta ahora permanecían asintomáticos. En algunos casos especialmente graves y de mala evolución, el deterioro del estado de la porfiria puede acelerar la decisión de practicar un doble trasplante de hígado y riñón", explican Antonio Fontanellas y Carmen Unzu, autores del trabajo.

Los resultados subrayan la importancia de monitorizar la progresión de la insuficiencia renal en pacientes con porfiria aguda para formular terapias específicas antes de producirse un deterioro irreversible de las complicaciones neurológicas. "Nuestro estudio va a continuar analizando la interacción entre el riñón y el hígado en la porfiria aguda. El objetivo es detectar marcadores tempranos que ayuden a identificar el momento más adecuado para implantar terapias que retrasen la evolución de la enfermedad".