El catálogo de pruebas de Genética de CIMA LAB Diagnostics incluye todas las técnicas genéticas y genómicas para el diagnóstico de las enfermedades hereditarias (patología monogénica, síndromes y cáncer hereditario), así como marcadores diagnósticos, predictivos y pronósticos en tumores sólidos y neoplasias hematológicas y el estudio farmacogenético de numerosos marcadores que predicen la respuesta y toxicidad a diversos tratamientos.
En la actualidad, nuestras plataformas tecnológicas incluyen desde técnicas convencionales de citogenética y FISH, tecnologías moleculares basadas en PCR (secuenciación capilar, pirosecuenciación, PNA Clamp, PCR tiempo real…) a las técnicas más novedosas basadas en NGS (Next Generation Sequencing) tanto con tecnología Illumina (MiSeq y NextSeq) como ThermoFisher (Ion S5). Así mismo, poseemos la tecnología para la detección de mutaciones en biopsia líquida mediante digital drop PCR, para seguimiento y diagnóstico en casos en que no haya disponibilidad de tumor.
El personal de CIMA LAB Diagnostics está a su disposición para consultas sobre casos clínicos y aplicación de técnicas de diagnóstico en cada caso así como para diferentes labores formativas extra e intramurales.
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Dra. María José Calasanz Directora del Área de Enfermedad Hematológica |