Genética / Genómica

El catálogo de pruebas de Genética de CIMA LAB Diagnostics incluye todas las técnicas genéticas y genómicas para el diagnóstico de las enfermedades hereditarias (patología monogénica, síndromes y cáncer hereditario), así como marcadores diagnósticos, predictivos y pronósticos en tumores sólidos y neoplasias hematológicas y el estudio farmacogenético de numerosos marcadores que predicen la respuesta y toxicidad a diversos tratamientos.

En la actualidad, nuestras plataformas tecnológicas incluyen desde técnicas convencionales de citogenética y FISH, tecnologías moleculares basadas en PCR (secuenciación capilar, pirosecuenciación, PNA Clamp, PCR tiempo real…) a las técnicas más novedosas basadas en NGS (Next Generation Sequencing) tanto con tecnología Illumina (MiSeq y NextSeq) como ThermoFisher (Ion S5). Así mismo, poseemos la tecnología para la detección de mutaciones en biopsia líquida mediante digital drop PCR, para seguimiento y diagnóstico en casos en que no haya disponibilidad de tumor.

El personal de CIMA LAB Diagnostics está a su disposición para consultas sobre casos clínicos y aplicación de técnicas de diagnóstico en cada caso así como para diferentes labores formativas extra e intramurales.  

Catálogo del Área de enfermedades hereditarias
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Catálogo del Área de tumores sólidos
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Catálogo del Área de enfermedades hematológicas
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Más información

Dra. María José Calasanz
Directora del Área de Enfermedad Hematológica

Contacto general:
Avda. Pío XII, 55
31008 Pamplona
España

+34 948 194 700
Ext. 81 1004
mjcal@unav.es

Más información

Dr. Gorka Alkorta-Aranburu
Codirector del área de Genética de tumores sólidos y hereditarios

Contacto general:
Avda. Pío XII, 55
31008 Pamplona
España

+34 948 194 700
Ext. 80 3974
galkorta@unav.es

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