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Deontología Biológica

Capítulo 21. Eugenesia.

A. del Amo (fallecido el 10 de julio de 1985)

a) La singularidad biológica del hombre y su responsabilidad respecto al mundo de lo vivo

Uno de los rasgos que singularizan al hombre, respecto a todas las demás especies, es su capacidad de interferir libremente en los procesos naturales, entre otros, en la evolución de las otras especies, y, si lo desea, en su propia dotación biológica. El hombre no nos aparece, a diferencia del resto de las especies, como resultado de un proceso evolutivo, sino como un ser capaz de protagonizar activamente la evolución propia y ajena; es más, está dotado de la sorprendente capacidad de proceder en contra de lo que la Biología moderna reconoce como el "propósito", la "finalidad", más radical, de todos los seres vivos, a saber: la producción de más vida. Tal singularidad es muestra de la presencia, en el hombre, del espíritu. Gracias a él la existencia humana no es una existencia totalmente cerrada, aprisionada por el riguroso determinismo de las leyes de la naturaleza, sino que es una existencia abierta y libre.

Y es por eso por lo que el hombre puede sentirse, en verdad, responsable de la suerte biológica de las demás especies, y de la suya propia.

b) La eugenesia y sus clases

Tenemos conciencia de la continuidad generacional. Nos sentimos vinculados con el pasado, pero también con el futuro. Podemos, y debemos, preguntarnos si nuestro patrimonio hereditario se está o no degradando. Y aun en el caso de una respuesta negativa, podríamos plantearnos la posibilidad de una mejora futura. En términos de frecuencia de los alelos, se han venido distinguiendo dos clases de Eugenesia. Una, que se ha llamado positiva: ¿qué podríamos hacer para que los genes favorables fueran más frecuentes en la población humana?; otra, negativa: ¿cómo podríamos reducir la frecuencia de los genes deletéreos en dicha población?

La eugenesia llamada positiva

El siguiente hecho histórico pone en evidencia la principal dificultad técnica de cualquier proyecto de eugenesia positiva. Muller, Premio Nobel por sus estudios de mutabilidad inducida por rayos X, propuso una mejora del patrimonio hereditario de la humanidad por aplicación de métodos que habían tenido éxito en mejora ganadera; por el establecimiento de bancos de esperma de individuos "selectos", e inseminación artificial de las mujeres. Presentó una lista de individuos "selectos", cuyo esperma habría merecido recogerse en tales bancos. Eran figuras afamadas de la cultura, de la política, etc. Entre ellos incluyó a Stalin. Pero Muller trabajó en la URSS de 1933 a 1936, y fue testigo de la brutal persecución de que fue objeto Vavilov -que acabaría muriendo en el campo de concentración siberiano- y los demás genetistas rusos de la época, y quedó decepcionado. En su siguiente lista, el nombre de Stalin, había desaparecido.

La anécdota pone de manifiesto la principal dificultad técnica del método: la imposibilidad de decidir, a priori, los patrimonios hereditarios óptimos para la humanidad futura. Pues, aunque se ha hablado antes de genes favorables y de genes deletéreos, en realidad, salvo algunos genes desventajosos en cualquiera de las condiciones ambientales en que se desarrolle la vida, los genes no son buenos o malos. Su valor es siempre relativo, es decir, referido a medios concretos. De modo que, al ser imprevisibles las condiciones ambientales en que vivirá el hombre en el futuro, se ignoran cuáles podrán ser los genotipos "óptimos" de ese futuro, por otra parte, cambiante. La elección de los genotipos selectos para el futuro resulta entonces, arbitraria, y aun caprichosa. Biológicamente no tiene sentido, es una utopía.

La eugenesia llamada negativa

¿Es urgente la práctica de algunas medidas de eugenesia negativa? ¿Es cierto que los avances higiénicos, médicos o quirúrgicos, constituyen una selección a favor de genes deletéreos, relajando con ello el efecto benéfico de la selección natural? ¿Se está deteriorando entonces el acervo génico de la humanidad?

Como afirma Motulksky, "algunos biólogos han planteado el problema del deterioro del acervo, del "pool", génico humano. Se afirma que la higiene y la medicina moderna mantienen vivos a muchos individuos que habrían muerto bajo condiciones selectivas más rigurosas, y que, por tanto, los genes que contribuyen a la enfermedad, se irán acumulando y contaminarán el "pool" génico humano". Y sigue diciendo: "algunos llegan a suponer que el grado de deterioro génico será tal que, en el futuro, en realidad, todos los hombres deberán estar implicados de algún modo en el cuidado sanitario de los demás".

Estos sombríos vaticinios ignoran o silencian que, si ha aumentado la frecuencia de esos genes gracias a los cuidados médicos e higiénicos, es porque ha mejorado la viabilidad y la fertilidad -y por tanto la reproductividad de los individuos portadores de esos genes- o, lo que es lo mismo, porque, en tales condiciones, los genes han dejado de ser desfavorables, al menos bajo ese aspecto, aunque esto se haya hecho con algún gasto económico, personal o colectivo.

La selección natural funciona aún con extraordinaria eficacia. Se estima que, de cada 1000 embarazos, 160 -la sexta parte- no llegan a término, y que, de los 840 restantes, tan sólo 5 nacen con alteraciones cromosómicas. La proporción de alteraciones cromosómicas en los individuos nacidos vivos a término es, por tanto, 5/840, o sea del orden del 6/1000. El 50-60% de los abortos espontáneos se deben a alteraciones cromosómicas. La selección natural, pues, apenas deja concluir su desarrollo embrionario a individuos con alteraciones cromosómicas. Pero, además, éstos en su gran mayoría son individuos que no se reproducen, aunque, gracias a cuidados especiales, lleguen a sobrevivir y alcancen la edad adulta. Está claro, por lo tanto, que los cuidados médicos de este tipo de enfermos, no representan un deterioro sensible del patrimonio hereditario de la humanidad.

¿Y por lo que respecta a las afecciones de carácter génico? Aquí la situación es algo diferente. Las frecuencias alélicas irán aumentando en las sucesivas generaciones, como consecuencia de la "relajación" de la selección natural, pero esos incrementos serán muy pequeños, con lo que el cambio resultará muy lento, particularmente si las frecuencias iniciales de los alelos son muy bajas. Por ejemplo, si suponemos que todos los enfermos actuales de fenilcetonuria (frecuencia del alelo =0,01), gracias a una dieta especial sin fenilalanina, pueden llegar a adultos y reproducirse, lo que es mucho suponer, y que la tasa de mutación reversa, es decir, el cambio de alelo mutado a normal, es diez veces menos frecuente que la mutación directa, la frecuencia del alelo mutado irá creciendo muy lentamente, hasta una frecuencia del equilibrio de aproximadamente de 0,90; pero, para eso, tendrían que transcurrir unas 3.000 generaciones (75.000 años).

La máxima relajación de la selección tendría lugar si todas las enfermedades de origen genético pasasen de la letalidad a la reproductividad normal, lo que supondría la supresión de la selección natural. Aun en ese caso la Organización Mundial de la Salud ha estimado que, si se consideran, en su conjunto, los caracteres patológicos dominantes, los recesivos, los ligados al cromosoma X y los multifactoriales, serían necesarias de 6 a 7 generaciones, unos 150 años, para que en la población humana se doblase la frecuencia de esos caracteres.

Pero como afirma Motulksky "nuestra tecnología genética ha cambiado, tan notablemente, en solamente una generación, que sería necio alarmarse por ahora"1.

La esterilización eugenésica

Por los años 20, en los Estados Unidos, con el pretexto de hacer eugenesia negativa, algunos estados adoptaron disposiciones que obligaban a la esterilización de los que portaban genes dominantes responsables de ciertas enfermedades. También en la Alemania nazi, por los últimos años 30, se pusieron en marcha programas eugenésicos de esterilización e incluso de exterminio de deficientes mentales, malformados, etc., con lo que se adquirió experiencia para el genocidio, que siguió, de judíos y polacos.

Si la esterilización alcanzase a la totalidad de los que exhiben el carácter patológico, y no se contase con la mutación recurrente, la eliminación sería completa en una sola generación, en el caso de un carácter dominante. Si el carácter fuese recesivo, el cambio de la frecuencia alélica dependería de la frecuencia original. Si ésta fuese del 1%, la reducción a su cuarta parte, exigiría diez generaciones con esterilización de todos los individuos afectados. Y si fuese de 4 por 10.000 -frecuencia bastante normal en enfermedades hereditarias recesivas- serían necesarios del orden de 1.200 a 1.600 años para reducir ese 4 por 10.000 a 1 por 10.000. Está claro que, aun en esas condiciones hipotéticas, el método sería poco eficiente, salvo en el caso de la herencia dominante.

Pero, si la detección de los individuos enfermos no fuese total, y la esterilización sólo pudiese alcanzar el 50% de ellos, la eliminación del gen todavía sería mucho más lenta. Y si en vez de un gen se tratase de dos, todavía mucho más. Y aún más si se tratase de herencia poligénica. Si consideramos también la posibilidad de mutación recurrente, entonces la eficacia de este método bárbaro de esterilización obligatoria resulta, realmente, bajísima.

El aborto eugenésico

En nuestro tiempo se ha planteado -y muchos países han legalizado- otra posibilidad de eugenesia negativa: la de abortar a aquellos individuos que, mediante las técnicas de amniocentesis, se conozca o se presuma que poseen taras hereditarias. La centrifugación de líquido amniótico permite el cultivo de células embrionarias, y el estudio bioquímico y citogenético hace posible reconocer, con mayor o menor seguridad, ciertos errores metabólicos y alteraciones cromosómicas mayores.

Aun utilizando técnicas rigurosas este método puede conducir -especialmente en el caso de alteraciones cromosómicas- a calificaciones desfavorables erróneas. Y, naturalmente, el error de esas calificaciones puede ser mayor si se aplican arbitrariamente criterios dudosos. Recordemos, al respecto, lo sucedido en un debate público en el que participaban algunos científicos e intelectuales franceses que se declaraban partidarios del aborto. Alguien preguntó: "¿Permitiría usted el aborto provocado de una mujer tuberculosa exhausta, vejada por un marido brutal y alcohólico profundo, con el feto destinado irremediablemente a graves perturbaciones emocionales y defectos congénitos insuperables"? Se le contestó: "Sería un caso claro de respuesta afirmativa". Inmediatamente el que preguntaba pidió un minuto de silencio "porque el profesor Monod acaba de asesinar a Beethoven".

Pero no nos detenemos en estas limitaciones técnicas de la eficacia eugenésica de este método, porque la valoración ética de un aborto eugenésico es, para el biólogo, idéntica a la de cualquier otro aborto, ya que resulta del conocimiento de que todo embrión es ya un individuo: un individuo en una de las etapas del desarrollo de su vida individual. En efecto, la Ontogenia nos dice que un individuo pasa por diferentes etapas: embrionaria, infantil, juvenil, adulta y senil. El paso de una etapa a otra no supone ni la pérdida ni la adquisición de la condición de individuo, constituido como tal desde la formación del cigoto. Evidentemente, un anciano no dejó de ser individuo cuando perdió la capacidad genésica. Tampoco un embrión adquiere dicha condición cuando abandona, en el parto, la protección del útero. A las tres semanas de la concepción, el corazón, ya constituido, late; al mes están esbozados los brazos, las piernas y la cabeza; a los dos meses tiene manos, pies, cabeza, órganos, cerebro, y se ven los pliegues de la mano, de modo que se le podría echar la buenaventura, y con un microscopio incluso podría ser identificado por sus huellas digitales. Pero un cigoto recién constituido no es menos individuo de nuestra especie que un embrión de dos meses. Lo dicho no pierde validez biológica si el individuo está enfermo o malformado, pues la malformación o la enfermedad no le privan de la condición de individuo de nuestra especie. La moderna genética molecular nos ha informado que el cigoto contiene ya en su DNA toda la información por reunión de los 3,3 x 10 a la 9ª pares de bases del DNA de cada gameto; que inmediatamente después de constituido tal programa empieza su ejecución; y que, desde el punto de vista biológico, la vida de un individuo es la ejecución de ese programa. De modo que es falso señalar el comienzo de la condición humana en el parto, a las 28 o a las 20 semanas, o en cualquier otro momento distinto que la concepción.

El biólogo tiene el importante deber de difundir entre los demás miembros de la sociedad estas verdades científicas, porque numerosos slogans explotan la ignorancia biológica del gran público, y aun de las clases dirigentes, a fin de superar la repugnancia innata hacia el aborto: "derecho de la mujer sobre su cuerpo", "liberación de la mujer", "riesgos del aborto provocado clandestino", "situación de la mujer violada", "desigualdad social", etc. Si se repara uno a uno en tales slogans se advierte que incluyen la negación o el falseamiento de estas verdades científicas, y pierden toda su fuerza argumental cuando estas son conocidas.

c) Calificación ética de las medidas eugenésicas descritas

Está claro que las medidas eugenésicas hasta aquí referidas son ilícitas, no por el fin que persiguen -mejorar la descendencia humana- sino por los errores implícitos que imponen en la práctica y por la ilicitud de los medios que emplean. Por lo que respecta a la fecundación artificial con "semen selecto", se disocia la reproducción de la unión corporal entre los progenitores. En cuanto a la prohibición del matrimonio es contraria a la dignidad de la persona, a su libertad, y al derecho natural a contraer matrimonio y a tener hijos; la esterilización, tanto obligatoria como voluntaria, es ilícita, ya que el hombre no es dueño absoluto de su cuerpo ni del de los demás. Y claramente es ilícito el aborto, que constituye la forma más violenta de opresión al negar la libertad de una vida humana.

Medidas eugenésicas éticamente lícitas

Entre esas medidas está la información sobre riesgos en la posible descendencia futura. En primer lugar, la información que puede darse a una pareja que desea contraer matrimonio. La visita médico-genética prematrimonial ha de estar encaminada a informar, y a poner a los que desean contraer matrimonio ante su responsabilidad. Pero nadie puede arrogarse la función de decidir por los interesados, ya que el matrimonio es un derecho de la persona, y es un deber de la persona ponderar los posibles riesgos eugenésicos. En segundo lugar, es legítimo, también, informar a los padres del riesgo de que tengan una descendencia tarada. Informar, es decir, darles los elementos de juicio, por si deciden conveniente prevenir la posibilidad de embarazos futuros, sea por continencia total o sea por continencia periódica durante los períodos agenésicos (método de Ogino o de Billings). Se ha dicho información con respecto a embarazos futuros, pues respecto a un embarazo en curso la única información que puede dar el genetista es la de que el embrión existente es un individuo humano cuya vida debe ser respetada.

Hay que señalar que la información genética matrimonial y prematrimonial que se hace normalmente no es correcta científicamente. El consejo genético abarca tres aspectos: diagnóstico de la enfermedad existente en los familiares, pronóstico de la aparición de la enfermedad en el sujeto o en sus posibles descendientes -a ser posible expresado numéricamente-, y la comunicación de la respuesta al que pregunta. Lógicamente, lo determinante es el pronóstico preciso del riesgo, y hoy en día no se conoce todo lo necesario para dar ese pronóstico con plena garantía.

Llegar a eliminar o disminuir, de hecho, la frecuencia de genes deletéreos en el patrimonio genético humano es un gran desafío para los científicos.

Dado el estado actual de las técnicas de recombinación de DNA y transferencia de genes, es de esperar que en unos 30 años se pueda introducir, gracias a un vector adecuado, un gen normal que sustituya al gen deletéreo y se corrijan así defectos hereditarios de control monofactorial, y que ello sea posible de modo respetuoso a la dignidad de la persona y del acto reproductor.

Por otra parte, los estudios que se están realizando acerca de la regulación del centrómero permitirán evitar los fenómenos de no disyunción, que son causa de muchas alteraciones genéticas.

Sobre todo, será posible evitar que se siga dando un incremento de la tasa de mutación. Las mutaciones pueden ser génicas -cambios en la estructura molecular del DNA- o cromosómicas. Normalmente, los individuos que las han sufrido, los heterocigóticos para translocaciones, etc., ven reducida su fertilidad a pesar de ser fenotípicamente normales. Se conocen las causas de la mutación espontánea: una pequeña parte de la mutación natural se produce por la radiación natural, debida a su vez a la radiación cósmica, a la radiación de los elementos del suelo y a los radioisótopos naturales; el resto de la mutación se produce por las radiaciones añadidas, como se muestra en el cuadro siguiente:

 

Radiación/año

Acumulada en 30 años (en Europa)

Natural

130 mrem

3,9 rem

Añadida

60 mrem

1,8 rem

Total

190 mrem

5,7 rem

 

El rem es equivalente a la acción de un Roentgen.

La radiación añadida sobre la natural es una fracción aproximadamente de la mitad. De la añadida, expresada en porcentaje de la natural, el 45% es debida al diagnóstico por rayos X; un 8% es debida a la bomba atómica; el 2% es debida a la investigación científica; un 1% es debida a las plantas nucleares; y un 0,5% es debida a la terapia con rayos X. Es decir, la radiación añadida se debe principalmente al diagnóstico con rayos X, que representa 3/4 partes de esta radiación.

¿Qué efectos tienen las radiaciones sobre la producción de mutaciones? Se piensa que la radiación acumulada por generación es aproximadamente de 5,4 rem, y puede crecer en 1 ó 2 rem. Pero, también, se está cuidando mucho el no aumentarla; se podría llegar a una radiación por generación de unos 7 rem. Los individuos que trabajan en plantas atómicas pueden llegar a una radiación acumulada de incluso 200 rem.

Las consecuencias que podría tener el incremento de un rem por generación, han podido calcularse en el caso de translocaciones y aneuploidías. De los 43.558 individuos nacidos vivos examinados, ha resultado que la frecuencia de alteraciones estructurales producidas "de novo" era de 23. La tasa de mutación sería 23/(2 x 43.558); esto nos da la proporción de gametos en los que se ha producido mutación "de novo".

Por experiencias con ratones se sabe que la dosis de radiación crónica que sería capaz de doblar la dosis de mutación es de 93 rem, recibidos de modo crónico, no agudo, es decir, a lo largo de la generación, porque si se da de manera brusca, instantánea, sólo se requieren 30 rem. El efecto de un rem será: 1/93 x 23/2 x 3.558 =2,8 x 10 a la -6.

A consecuencia de la radiación de 1 rem se producirían 2,8 gametos mutados por cada millón de gametos. Es decir, de cada millón de individuos, 5,6 presentarían esta alteración como consecuencia de haber incrementado en 1 rem la dosis de radiación añadida.

Actualmente se vienen produciendo del orden de 500 alteraciones estructurales por millón. Por tanto, el incremento de la radiación sólo afectaría a un 5% más de los individuos. Dado que los ratones son más sensibles a la mutación, este porcentaje sería algo menor en el hombre. Por tanto, y aunque no hay por qué alarmarse, es necesaria cierta vigilancia y tomar las medidas convenientes para la radiación por los riesgos de la mutabilidad inducida, como protección personal, vigilancia en instalaciones, y monitorización de las frecuencias de mutación en la población. Para prevenir alteraciones de las células reproductoras también se deben evitar las radiaciones con fines diagnósticos, tanto en varones como en mujeres, desde ocho semanas antes de la concepción, así como en las primeras semanas de embarazo. En cuanto a los mutágenos químicos el quinto mes de embarazo es crítico, ya que el embrión es más sensible a éstos.

También tiene interés no aplazar el comienzo de la maternidad, puesto que cuanto mayor es la edad de la madre, mayor es el riesgo de la no disyunción, y cuanto mayor es la edad del padre, mayor es el riesgo de las mutaciones génicas.

d) Mejora cultural frente a mejora genética

Por eufenesia se entiende el control ambiental de la manifestación del patrimonio hereditario que los avances en el desarrollo de la Fenogenética hará cada vez más eficaz. La cultura forma parte del ambiente humano. Por eso podemos contrastar con Beadle la mejora genética con la mejora cultural. Somos la única especie que complementa la herencia biológica con la herencia cultural, el 90% de la cual se ha acumulado en menos del 1% del tiempo de nuestra especie sobre la tierra. Cuando uno cae en la cuenta de que es teóricamente posible para nuestra especie revertir, en una única generación, al estado bárbaro de hace cientos de millares de años, y, en una segunda generación, revertir de nuevo todo el proceso, si se supone un mecanismo adecuado, se concluye inmediatamente que es mucho más fácil y seguro, y enormemente más rápido, elevar el nivel cultural de nuestra especie que cambiar su composición genética. "Por eso yo abogo -afirma Beadle- porque nuestro esfuerzo se concentre en mejorar nuestra herencia cultural, al menos para el futuro previsible".

Notas

(1) Se manifiesta en estas preocupaciones la sobredosis de responsabilidad -la responsabilidad universal- tan característica del mundo científico actual. Nuestra responsabilidad de científicos es concreta y determinada. No debemos responder de todas las consecuencias de cada acto y de cada omisión. No existe la responsabilidad universal del futuro de la especie humana por encima de la atención al individuo concreto, hoy, con los conocimientos disponibles para curarle. N. López Moratalla.