Favorecer la detección precoz y las soluciones más eficientes

DURACIÓN Y CRÉDITOS

460 HORAS | 23 ECTS

Se considera enfermedad rara aquella con una prevalencia <5:10.000. Existen más de 7000 entidades que cumplen esta característica por lo que, a pesar de su baja prevalencia individual globalmente se estima que 1:800 individuos está afecto.

Además, presentan características compartidas: el 80% tiene un origen genético, con manifestaciones que suelen ser multisistémicas, un curso evolutivo crónico, grave y a menudo discapacitante. También es común la demora diagnóstico-terapéutica.

Por eso, la formación académica de los profesionales en este ámbito es imprescindible para favorecer la atención temprana y adecuada a la persona afectada, a su familia y sus cuidadores. 

El Diploma de experto en enfermedades minoritarias está diseñado de una forma transversal para que puedan aprovecharlo todos los especialistas que intervienen en el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades raras: Medicina interna, Neurología, Cardiología, Pediatría y Endocrinología. Aun así, la dirección del curso podrá valorar otros perfiles en función de su CV y dedicación profesional.

MÓDULO I
BASES GENERALES

• Introducción. Definición. Clasificación. Cribado. Incapacidad y dependencia.

• Introducción a genética I

• Introducción a genética II

• Diagnóstico Bioquímico

• El abordaje nutricional en las enfermedades minoritarias

• Tratamientos farmacológicos: Sustitución enzimática, chaperonas…

MÓDULO III
ERRORES CONGÉNITOS DEL METABOLISMO

• Aminoacidopatías principales (PKU, galactosemia, tirosinemia…).

• Ciclo Urea y Acidemias orgánicas

• Mucopolisacaridosis y Alfa-manosidosis

• Enfermedades mitocondriales y Tr.betaoxidación de ácidos grasos

• Las glucogenosis hepáticas y musculares

• Las porfirias

• Enfermedad de Fabry

• Enfermedad de Gaucher, Niemann-Pick y ASMD

Metodología

Todos los temas tendrán la misma estructura para que el alumno pueda trabajar y estudiar los conocimientos correspondientes: 

• Video clase. (1h)

• Presentación en powerpoint con los aspectos más relevantes del tema. (2h)

• Texto del tema: desarrollo escrito de los contenidos teóricos aportados en unos 15 -20 folios. (2.5horas)

• Bibliografía recomendada: se aportarán 2-4 publicaciones científicas relevantes en el tema tratado. (4 h)

• Caso clínico: Ayudará a aplicar los conceptos teóricos al marco clínico en formato de planteamiento, pruebas con preguntas tipo test en las que se facilita la corrección razonada de las respuestas. (3 hrs)

• 10 Preguntas test de autoevaluación por tema que les servirán para tener una idea de los conocimientos adquiridos. (0.5h)

• Estudio personal (4 horas)

• Foro‐chat (3 hrs): al finalizar el módulo, y el tiempo de estudio, y el profesor ofrece, a través de un foro‐chat, resolver las dudas pendientes de resolver o los planteamientos de otros compañeros.

El programa permitirá a los especialistas...

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Reconocer las “red-flags” clínicas y analíticas que deben hacer sospechar una enfermedad minoritaria.