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Detalle Publicación
CSNK1A1 mutations and gene expression analysis in myelodysplastic syndromes with del(5q)
Autores:
Bello, E.; Pellagatti, A.; Shaw, J.; Mecucci, C.; Kusec, R.; Killick, S.; Giagounidis, A.; Raynaud, S.;
Calasanz Abinzano, María José
; Fenaux, P.; Boultwood, J.
Título de la revista:
BRITISH JOURNAL OF HAEMATOLOGY
ISSN:
0007-1048
Volumen:
171
Número:
2
Páginas:
210 - 214
Fecha de publicación:
2015
Resumen:
Mutations of CSNK1A1, a gene mapping to the commonly deleted region of the 5q-syndrome, have been recently described in patients with del(5q) myelodysplastic syndromes (MDS). Haploinsufficiency of Csnk1a1 in mice has been shown to result in beta-catenin activation and expansion of haematopoietic stem cells (HSC). We have screened a large cohort of 104 del(5q) MDS patients and have identified mutations of CSNK1A1 in five cases (approximately 5%). We have shown up-regulation of beta-catenin target genes in the HSC of patients with del(5q) MDS. Our data further support a central role of CSNK1A1 in the pathogenesis of MDS with del(5q).
Enlace DADUN:
http://hdl.handle.net/10171/41432
DOI:
https://doi.org/10.1111/bjh.13563
Impacto:
21 citas en
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Oculto