Guía de actuación en las anomalías de la diferenciación sexual (ADS) / desarrollo sexual diferente (DSD)

Resumen:
Las anomalías de la diferenciación sexual (ADS) engloban un amplio espectro de discordancias entre los criterios cromosómico, gonadal y fenotípico (genital) que definen la diferenciación sexual; actualmente, se aboga por la denominación de «desarrollo sexual diferente» (DSD). Su origen es congénito; se clasifican en función de los cromosomas sexuales presentes en el cariotipo; las causas genéticas conocidas son muy diversas y heterogéneas, aunque algunos casos pueden ser secundarios a factores maternos o medioambientales. Su diagnóstico y tratamiento requieren siempre una atención médica y psicosocial multidisciplinar. El diagnóstico etiológico precisa la interacción entre las exploraciones clínicas, bioquímicas (hormonales), genéticas, de imagen y, eventualmente, quirúrgicas. El tratamiento debe abordar la asignación de género, la posible necesidad de tratamiento hormonal substitutivo (suprarrenal si hay insuficiencia suprarrenal y con esteroides sexuales si hay insuficiencia gonadal a partir de la edad puberal), la necesidad de intervenciones quirúrgicas sobre las estructuras genitales (actualmente se tiende a diferirlas) y/o sobre las gónadas (en función de los riesgos de malignización), la necesidad de apoyo psicosocial y, finalmente, una adecuada programación de la transición a la atención médica en las especialidades de adultos. Las asociaciones de personas afectadas tienen un papel fundamental en el apoyo a familias y la interacción con los medios profesionales y sociales. La utilización de Registros y la colaboración entre profesionales en Grupos de Trabajo de sociedades médicas nacionales e internacionales es fundamental para avanzar en mejorar los medios diagnósticos y terapéuticos que precisan los DSD.