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ARTÍCULO

Recommendations for somatic and germline genetic testing of single pheochromocytoma and paraganglioma based on findings from a series of 329 patients.

Autores: Currás-Freixes, M.; Inglada-Pérez, L.; Mancikova, V.; Montero-Conde, C.; Letón, R.; Comino-Méndez, I.; Apellániz-Ruiz, M. ; Sánchez-Barroso, L.; Aguirre Sánchez-Covisa, M.; Alcázar, V.; Aller, J.; Álvarez-Escolá, C.; Andía-Melero, V.M.; Azriel-Mira, S.; Calatayud-Gutiérrez, M.; Díaz. J.Á.; Díez-Hernández, A.; Lamas-Oliveira, C.; Marazuela, M.; Matias-Guiu, X.; Meoro-Avilés, A.; Patiño García, Ana; Pedrinaci, S.; Riesco-Eizaguirre, G.; Sábado-Álvarez, C.; Sáez-Villaverde, R.; Sainz de Los Terreros, A.; Sanz Guadarrama, Ó.; Sastre-Marcos, J.; Scolá-Yurrita, B.; Segura-Huerta, Á.; Serrano-Corredor, Mde. L. ; Villar-Vicente, M.R.; Rodríguez-Antona, C.; Korpershoek, E.; Cascón, A.; Robledo, M.
Título de la revista: JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
ISSN: 0022-2593
Volumen: 52
Número: 10
Páginas: 647-56
Fecha de publicación: 2015
Resumen:
We recommend prioritising testing for germline mutations in patients with HN-PGLs and T-PGLs, and for somatic mutations in those with PCC. Biochemical secretion and SDHB-immunohistochemistry should guide genetic screening in abdominal-PGLs. Paediatric and metastatic cases should not be excluded from somatic screening.
DOI: https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2015-103218. Epub 2015 Aug 12.
Impacto:
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